每一个孕妈孕育着腹中的小天使

都希望Ta健康可爱

但天使也有折翼的风险

每个妈妈也都存在怀有唐氏患儿的可能性

1866年英国医生Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。

1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。唐氏综合征的主要临床特征为智能障和残疾等多发高度畸形等一系列的遗传病。

唐氏综合征

唐氏综合征又名『21-三体综合征』，其体细胞染色体有一条额外的21号染色体，发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。

不知道是不是由于这“21号”染色体的缘故，2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（A/RES/66/149）。

产前诊断被认为是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。对于没有来得及做相关婚前检查的准妈妈来说，及时的超声诊断对降低缺陷儿的发生率也有着重要意义。（参考往期文章《好事将近，但别忘了这项重要工作》）。

筛查程序

第一孕期唐氏征筛查

称之为孕早期筛查。这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13周+6时，应用“超声”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈项透明层厚度（NT），加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

这个时期，胎儿后颈部皮肤下开始积聚体液，超声波可以进行测量，而多数有唐氏综合征宝宝的颈项透明层(NT)会更厚。

飞依诺NT超声检查图像

Auto NT颈项透明层厚度自动测量

为了准确测定孕期，医生还会测量胎儿的头臀长。在B超下，这个阶段能够看到胎儿的头、脊柱、四肢、手和脚。虽然一些主要的畸形也许都能在这次B超中排除，但是仍然需要在20周的时候做一个详细的四维彩超的排畸检查。

第二孕期唐氏征筛查

怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。如果提示高风险，准妈妈们也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊水穿刺（中期）或无创DNA检查等方式，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。羊水穿刺在抽取羊水前医师会先做超声检查，决定胎儿大小、位置等，然后在B超监视下进行取羊水标本。

此外在早期的B超检查中，还会发现以下异样：

胎儿的生长发育要小于相应孕周的标准值，误差在2-3周左右；

感觉到胎动减少，胎儿呼吸次数也少；

孕妇能够自我感觉到胎儿在宫腔以内活动幅度不大，而且次数不多；

发现超声指标异常，例如心室强光点、肾盂增宽、侧脑室增宽或者眼间距增宽。

当出现这些临床表现时，应该注意看唐筛，必要时应该绒毛活检（早期）或羊水穿刺，染色体核型分析的结果。

（唐氏案例）

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